Новости | Поиск | Программы | Каталог сайтов | Музыка | Телепрограмма | Карты | Интернет ТВ | Домены
Важное: Петербург | Ленинградская | Зенит | Медведев | Лукашенко | Футбол | Хоккей | НАТО | Путин | Рогозин | Аксенов | Глазьев | Газпром | Крым | Полтавченко | Пушков
Главная
Новости. Общество
Новости политики
Деловые новости
  Курс рубля
Новости спорта
Новости науки
Новости культуры
Религия
Мировые новости
  Сирия
Новости образования
Новости Москвы
Происшествия
Оборона и безопасность
Экология
Туризм
Ленты анонсов
Справки
Фотоленты
Видео
Инфографика
Погода
Ссылки
Карта
Фотогалерея

Искали недавно:
реклама+на+сайте
Путин+призвал+снизить+...
ea
алтай
Измаилов
поветкин
Полтавченко\\\\\\\\\\\...
A
мантуров
o
iai
петербург
Эксклюзив+\\\\\\\\\\\\...
кандидаты+на+президент...
сергей+михеев
биатлон+очки+кубка\\\\...
ion
iao
e
Ea
Еще...



counter

Новости. Общество

Российские ученые нашли лекарства для редких изменений геномов



Российские генетики нашли 250 мутаций, впервые описанных в мире. Таков результат масштабного исследования, которое ученые провели только с начала этого года. При этом, для самых редких изменений геномов уже найдены лекарства, которые могут сделать человека совершенно здоровым.

Она такая одна на 250 тысяч. Родители Маргариты - носители одинаковой мутации ДНК. Сами здоровы, но у дочери проявился опасный синдром - организм не усваивает жиры. Развивался цирроз.

"Нас все врачи отправляли к другим специалистам. Не было лечения, состояние было хуже - дети уставали. Сильно болел живот", - рассказала Татьяна Суздальцева, мама Маргариты.

Слабое звено в ДНК нашли специалисты медико-генетического научного центра, когда Маргарите было 7 лет. Тогда лечения не было, спасались диетой. А спустя два года изобрели терапию ферментами. И о болезни можно забыть.

Врожденные аномалии генома чаще всего вызывают как раз нарушение обмена веществ. В этом году российские ученые нашли 250 мутаций, впервые описанных в мире.

"Мы ставим иногда диагнозы, которые всего у 5 пациентов в мире, и у нас 6-й появился в России. Нарушение синтеза желчных кислот. При этом заболевании поражается печень, и у ребенка, если его не лечить, возникнет цирроз и необходимость трансплантации. А сейчас появился препарат, который поможет этому ребенку", - сообщила Екатерина Захарова, руководитель лаборатории наследственных болезней обмена веществ ФГБНУ "МГНЦ".

Генетики проводят целое расследование, изучая пациента на уровне молекул и букв ДНК. Оказалось, что распространение сколиоза в России тоже вопрос наследственности.

"Мы выяснили, что в России есть специфическая мутация, частая. Она встречается в России чаще чем в Европе приблизительно в 8 раз", - говорит Александр Поляков - профессор, заведующий лабораторией ДНК-диагностики ФГБНУ "МГНЦ".

В лаборатории редактирования генома пытаются победить муковисцидоз. Болезнь, из-за которой у людей в молодом возрасте отказывают легкие. Ученые научились заменять дефектный ген, вызывающий недуг, на нормальный - у животных. И теперь работают с клетками человека.

"Это система, которая позволяет найти четкое место в геноме и разрезать ДНК в этом конкретном месте, и дальше отредактировать в месте мутации", - пояснила Екатерина Кондратьева, научный сотрудник лаборатории редактирования генома ФГБНУ "МГНЦ".

Сегодня известно больше 7000 редких наследственных болезней. Но есть самые распространенные, которые ведут к инвалидности. Главный генетик России уверен, в первые дни жизни нужно проверять не на 5 поломок ДНК, а на 30.

Например "дефицит-МКАД". Эту болезнь невозможно заподозрить, пока однажды во время обычной простуды не возникает нарушение энергетического обмена.

"Ребенок впадает в коматозное состояние, развивается энцефалопатия, а в 25% случаев этот ребенок может погибнуть. Для этого заболевания существует потрясающее лечение, очень "дорогое" в кавычках - просто нужно часто кормить ребенка", - объяснил Сергей Куцев, член-корреспондент РАН, директор ФГБНУ "МГНЦ".

Медико-генетическая служба работает во всех регионах. В сложных случаях пациенты получают направление в Москву. Ученые бесплатно проводят расшифровку генома, помогая врачам поставить диагноз. А результаты анализов пополняют базу знаний о том, за что отвечают разные участки ДНК.


Подраздел: Общество

Источник: https://www.vesti.ru/doc.html?id=3150920

24.05.2019 21:49

День славянской письменности: торжества прошли во всех регионах России
"Петр Великий": первый российский круизный лайнер спустили на воду
"Возьми меня, Гоген!" В "Прямом эфире" вспоминают самые зажигательные ролики
Почти голливудская история: пропавший лабрадор-спасатель вернулся через 3 года
Бывший мэр Лондона продает свой таунхаус
ПОРА обсудить предпринимательство в Арктике
Ожирение, инфекции, проблемы роста: на конференции в Москве педиатры обсудили самые острые проблемы
В Александро-Невской лавре нашли могилы последних грузинских царей
Осторожно, злые вороны! Москвичей предупредили об агрессивности птиц
Директор школы уволилась после БДСМ-перформанса, устроенного учениками
Псковской области не хватает отелей и кафе
Правительство одобрило продление дачной амнистии
Росгвардия вооружится новым легким пулеметом Калашникова
В Дагестане открыли хостел, где постояльцы могут ткать ковры

Еще...

«Июнь, 2019»
ПнВтСрЧтПтСбВс
     12
3456789
10111213141516
17181920212223
24252627282930

Новости. Общество:

12:30 На станции, где умер Лев Толстой, произошло обрушение водонапорной башни

12:28 Песков прокомментировал опрос "Левады" о пытках в полиции

11:44 В России стали меньше хулиганить

11:26 "В последний путь"? Красноярские выпускники получили торт с надгробиями

11:25 В Австрии многоквартирный дом решили отапливать пивом

11:20 Совфед одобрил приостановку ДРСМД

11:05 Скончался бывший гитарист "Песняров"

10:57 Новые стандарты развития территорий опробуют на Воронежской и Оренбургской областях

10:20 Составлен список самых популярных у россиян малых городов

10:00 Как это устроено: альтернатива Альпам или эко-поселок на Алтае

09:43 Морскому порту Диксон присвоили статус международного

09:19 Белухи и косатки прибыли на базу реадаптации на мысе Перовского

08:55 Из квартиры на Фрунзенской набережной украли античные монеты на миллион рублей

05:23 Скончался режиссер Валерий Харченко

04:57 Конкурс имени Чайковского бьет свои же рекорды

01:25 65 лет Россия лидер мировой атомной энергетики

2019-06-25

21:23 Пресс-секретарем Белого дома станет представитель Мелании Трамп

21:07 Неравный бой: в Подмосковье с риском для здоровья борются с геракловой травой

21:06 Это еще не конец: польский суд рассмотрит экстрадицию Дениса Лисова

19:50 "Аэрофлот" добавит шесть городов при полетах из Красноярска

Page generated: 0.39

(c) 2003 - 2019 RF1 Systems       Веб серверы | Веб хостинг | Все сайты интернета | Разработка веб сайтов | Программы для ПК